Тромбоцитопения (ген TUBB1)

Тромбоцитопения - это заболевание, при котором наблюдается снижение количества тромбоцитов. Выявлена мутация в гене, кодирующем β1-тубулин, которая связана с развитием тромбоцитопении.

Симптомы

Собаки с тромбоцитопенией обычно протекают бессимптомно, а симптомы появляются, когда уровень тромбоцитов становится опасно низким. Общие клинические признаки включают потерю крови, лихорадку, кровоподтеки, слабость, гематурию, внезапный упадок сил или чрезмерный кашель.

Управление заболеваниями

Если основной проблемой является низкий уровень тромбоцитов, может быть рассмотрен вопрос о переливании крови или тромбоцитов для непосредственного устранения тромбоцитопении. Однако если это состояние является симптомом более серьезного основного заболевания, лечение будет направлено на устранение и контроль основной причины.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген TUBB1 отвечает за кодирование белка β1-тубулина, который является компонентом микротрубочек в мегакариоцитах, клетках-предшественниках тромбоцитов. Микротрубочки - важнейшие элементы цитоскелета, обеспечивающие структурную функцию. У породы кинг-чарльз-спаниель в гене TUBB1 выявлена нонсенс-мутация (c.745G>A), которая включает замену аспарагина на аспаргиновую кислоту в β1-тубулине. Это изменение, по-видимому, влияет на сборку микротрубочек, что препятствует правильному формированию тромбоцитов и, соответственно, тромбоцитов. У пород кэрн-терьер и норфолк-терьер была описана другая нонсенс-мутация (c.5G>A) в том же гене TUBB1 как причинный вариант тромбоцитопении. Однако на сегодняшний день этот вариант еще не включен в наш тест.

Наиболее пострадавшие породы

Кинг Чарльз спаниель

Библиография

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.