Тромбопатия (ген RASGRP2, американская эскимосская собака)

Тромбопатия или тромбоцитопения, вызванная мутациями в RASGRP2, - это заболевание крови, характеризующееся неправильной выработкой тромбоцитов. Этот дефект приводит к тому, что тромбоциты не могут должным образом запечатывать раны и повышает риск кровотечения во время травмы или операции.

Симптомы

При этой тромбопатии симптомами могут быть обильное кровотечение во время небольших хирургических операций, кровотечение из десен и носа, обильное кровотечение из небольших повреждений кожи, легко появляющиеся синяки (особенно на ушах), кровь в кале и моче, анемия.

Управление заболеваниями

Лекарства от этого заболевания не существует; лечение направлено на борьбу с обильным кровотечением. При незначительном кровотечении может быть достаточно длительного надавливания. В других случаях может потребоваться наложение швов, а при сильных кровотечениях - переливание свежих тромбоцитов. Если вашей собаке требуется операция, ветеринар должен быть в курсе ее состояния.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Тромбопатия, вызванная мутациями в гене RASGRP2, также известном как ген CalDAG-GEFI, характерна для бассет-хаундов, шпицев и ландсиров, у которых наблюдаются кровотечения из носа, кровоизлияния в десны и петехии. Количество тромбоцитов, концентрация фактора фон Виллебранда в плазме и тесты на свертываемость крови в норме, а время кровотечения увеличено. Boudreaux et al. выявили три вызывающие заболевание мутации в RASGRP2, каждая из которых характерна для одной из трех упомянутых пород. Исследователи заметили, что все три варианта затрагивают аминокислоты, расположенные в каталитическом участке белка RASGRP2. Этот белок, по-видимому, участвует в реакции агрегации и секреции гранул тромбоцитов в процессе коагуляции. Здесь мы изучаем мутацию c.452dup, которая ассоциируется с тромбопатией у американских эскимосских собак или шпицев.

Наиболее пострадавшие породы

Бассет-хаунд
Ландсир
Эскимосский шпиц

Библиография

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.