Тромбастения Гланцмана (ген ITGA2B, собака породы выдра)

Тромбастения Гланцмана - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на функцию тромбоцитов и вызывает кровотечения. Оно обусловлено дефектом гликопротеинового IIb/IIIa-рецептора тромбоцитов, из-за которого тромбоциты не способны к агрегации.

Симптомы

У собак с тромбастенией Гланцмана могут наблюдаться проблемы со свертываемостью крови и кровотечения, возникающие спонтанно или после незначительных травм, операций или стоматологических процедур. Клинические признаки могут включать обильные кровотечения, синяки, кровотечения из носа, кровоточивость десен и анемию.

Управление заболеваниями

Лечение тромбастении Гланцмана у собак направлено на облегчение симптомов и предотвращение эпизодов кровотечения. В тяжелых случаях или во время операции может потребоваться переливание крови или концентратов тромбоцитов, поэтому крайне важно избегать лекарств, которые могут повлиять на функцию тромбоцитов. Если у вас есть собака с этим заболеванием, необходимо проконсультироваться с ветеринаром о том, как справиться с симптомами и обеспечить надлежащий уход.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

У собак с тромбастенией Гланцмана агрегация тромбоцитов в ответ на АДФ, тромбин и коллаген отсутствует, хотя количество тромбоцитов, морфология тромбоцитов и концентрация VWF в норме. Это заболевание было лучше всего описано у большой пиренейской собаки. Boudreaux et al. показали, что тромбастения Гланцмана у выдровых собак обусловлена мутацией c.1192G>C в гене ITGA2B, кодирующем альфа-субъединицу рецептора фибриногена тромбоцитов, называемого интегрином αIIbβ3. Этот интегрин имеет решающее значение для агрегации тромбоцитов и формирования кровяного сгустка.

Наиболее пострадавшие породы

Золотой ретривер
Дворняга
Пиренейская горная собака
Выдровая собака

Библиография

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.