Спинальный дизрафизм

Спинальный дизрафизм включает в себя несколько врожденных аномалий, характеризующихся дефектом закрытия нервной трубки на ранних стадиях эмбрионального развития. Это нарушение препятствует правильному развитию тканей центральной нервной системы.

Симптомы

Клинические признаки спинального дизрафизма обычно проявляются в возрасте от четырех до шести недель и выражаются в аномальной подвижности. У некоторых животных наблюдается характерная "прыгающая" походка (одновременное движение тазовых конечностей), проблемы с проприоцепцией, сколиоз, слабость конечностей, нарушения осанки и аномальные спинальные рефлексы. Кроме того, наблюдаются необычные полосы шерсти вдоль спины и загнутые хвосты. Несмотря на эти симптомы, важно отметить, что заболевание не усугубляется с течением времени и больные собаки обычно ведут нормальный образ жизни.

Управление заболеваниями

Специфических мер профилактики или лечения этого заболевания не существует. Собаки с легкими симптомами обычно ведут нормальный образ жизни. Лечение в основном симптоматическое, направленное на борьбу с болью. Кроме того, может быть рассмотрена возможность проведения физиотерапии для улучшения подвижности мышц и адаптации к окружающей среде, если это необходимо.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Скрещивание собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы, не рекомендуется.

Технический отчет

Во время гестационного развития формируется нервная трубка, которая является предшественником центральной нервной системы, включающей головной и спинной мозг. Любой дефект в этой фундаментальной структуре может иметь значительные последствия для нейроразвития, такие как спинальный дисграфизм или миелодисплазия. Ген NKX2-8, принадлежащий к семейству генов, регулирующих анатомические структуры во время эмбриогенеза, специфически экспрессируется в развивающейся нервной трубке. В исследовании Safra et al. (2013) описан вариант у породы брако де веймар, состоящий в изменении G на AA (c.449delinsTT) в экзоне 2 гена NKX2-8. Это изменение вводит ранний стоп-кодон, который, по прогнозам, приводит к образованию усеченного белка. В этом же исследовании предполагается, что данная мутация характерна только для породы брако де веймар и не встречается у других пород собак.

Наиболее пострадавшие породы

Брако де Веймар

Библиография

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.