Скелетная дисплазия 2

Скелетные дисплазии - это заболевания, поражающие кости и хрящи, в том числе скелетная дисплазия типа 2, характерная для лабрадоров-ретриверов.

Симптомы

Собаки с этой дисплазией могут быть низкорослыми и иметь карликовость. Кроме того, тело длинное по отношению к длине ног, которые короче, чем в норме. Кости ног короче, толще и слегка изогнуты. Передние ноги обычно поражены больше, чем задние. Высота плеч уменьшается примерно на 6 см по сравнению с не пораженными собаками.

Управление заболеваниями

Проявления и лечение скелетных дисплазий зависят от степени тяжести и типа заболевания. Легкие скелетные дисплазии могут практически не требовать лечения, как в случае со скелетной дисплазией 2.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Вариант, вызывающий скелетную дисплазию 2 у собак породы лабрадор-ретривер, - c.143G>C. Он расположен в гене COL11A2, который кодирует одну из двух альфа-цепей коллагена типа XI, типа коллагена, участвующего в развитии скелета. Этот вариант имеет неполную пенетрантность и аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что собаки с двумя копиями варианта редко имеют выраженную карликовость и обладают более мягким фенотипом. Другие проблемы со здоровьем обычно не наблюдаются.

Наиболее пострадавшие породы

Лабрадор ретривер

Библиография

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.