Синдром Мусладина-Люка

Синдром Мусладина-Люка - генетическое заболевание, встречающееся у собак породы бигль. Это состояние вызывается мутациями в гене ADAMTSL2, которые негативно влияют на развитие и структуру соединительной ткани и кожи.

Симптомы

У больных собак наблюдаются различные клинические признаки, включая меньший размер тела и своеобразную походку, при которой они встают на пальцы, а не на подушечки лап. Кроме того, можно отметить такие физические особенности, как приплюснутая голова, жесткая и плотно набитая шерсть, косые, широко посаженные глаза. Тяжесть симптомов варьируется в широких пределах: от собак с легкими или умеренными симптомами до собак с тяжелыми проявлениями.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Мусладина-Люка, но правильный ветеринарный уход и адаптация к окружающей среде могут помочь улучшить качество жизни собаки.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Изначально заболевание называлось "синдром китайского бигля", а затем было переименовано в честь двух известных заводчиков биглей - Мусладина и Люке. Впервые синдром Мусладина-Люке был обнаружен у биглей в 1970-х годах, и частота встречаемости заболевания в британской и австралийской субпопуляциях оценивалась в 2-3 %. Впоследствии, путем картирования и секвенирования вероятных генов-кандидатов, Бадер и др. (2010) выявили причинную мутацию c.661C>T в гене ADAMTSL2. Мутация вызывает несинонимичное изменение, связанное с заменой аргинина на цистеин в высококонсервативной области белка. Таким образом, это изменение может повлиять на структуру и функцию белка, который является частью внеклеточного матрикса и помогает в организации и стабильности соединительных тканей, включая кожу, хрящи и кровеносные сосуды.

Наиболее пострадавшие породы

Бигль

Библиография

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.