Витамин D-зависимый рахит II типа

Витамин D-зависимый рахит II типа - это заболевание костей, характеризующееся хрупкостью и размягчением костей из-за недостаточного усвоения кальция. Это заболевание возникает в результате мутации в гене VDR, который отвечает за кодирование рецептора витамина D.

Симптомы

У щенков, страдающих этим заболеванием костей, симптомы проявляются с первых месяцев жизни. К ним относятся мышечная слабость, боль и трудности при движении, а также искривление конечностей. Кроме того, у них могут возникать спонтанные переломы, облысение и вторичный гиперпаратиреоз.

Управление заболеваниями

Специфических профилактических мер для этого состояния не существует. Лечение основано на приеме аналогов витамина D и добавок кальция для устранения основного дефицита. Доза и частота приема добавок зависят от тяжести заболевания. Если вы подозреваете, что ваша собака страдает этим заболеванием, необходимо обратиться к ветеринару для постановки точного диагноза и лечения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Скрещивание собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы, не рекомендуется.

Технический отчет

Витамин D играет важную роль в усвоении и утилизации кальция, который необходим для формирования и поддержания костей. При витамин D-зависимом рахите II типа, редком заболевании, наблюдается неспособность реагировать на активную форму витамина D, что влияет на усвоение кальция и приводит к слабости костей. Это заболевание вызывается мутацией в гене VDR, который кодирует рецептор витамина D. Вариант c.462del представляет собой делецию в экзоне 4, которая приводит к сдвигу рамки считывания и вводит преждевременный стоп-кодон. В результате рецептор витамина D, кодируемый геном VDR, не может реагировать на активный витамин D (1,25-дигидроксивитамин D).

Наиболее пострадавшие породы

Померанцы

Библиография

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.