Ранняя дегенерация сетчатки (ген STK38L, норвежский серый охотник на лосей)

Ранняя дегенерация сетчатки (РДС) вызывается мутацией в гене STK38L и характеризуется дефектом развития и функционирования фоторецепторных клеток, что приводит к потере зрения и, в конечном счете, к слепоте.

Симптомы

У собак, страдающих РПД, наблюдается снижение общей зрительной способности, которое становится заметным в возрасте от 3 до 10 недель. По мере прогрессирования заболевания у собак может развиться слепота и даже катаракта. Болезнь быстро прогрессирует в начале заболевания, но замедляется у собак старше 6 месяцев.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от ранней дегенерации сетчатки, однако раннее выявление заболевания с помощью регулярных осмотров глаз помогает справиться с ним и замедлить его прогрессирование. Очень важно создать для собаки безопасную и спокойную обстановку и сотрудничать с ветеринаром, чтобы обеспечить постоянный уход и наблюдение.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ранняя дегенерация сетчатки характеризуется аномальным развитием фоторецепторных клеток, а также проблемами в синапсах между ними и их последующей дегенерацией. Причинная мутация была выявлена в гене STK38L, который кодирует протеинкиназу, участвующую в развитии и морфологии клеток нейронов. Мутация, участвующая в развитии РПД, представляет собой инсерцию, которая приводит к отсутствию экзона 4 гена, в результате чего образуется усеченный белок, теряющий свою функциональность.

Наиболее пострадавшие породы

Норвежский охотник на лося

Библиография

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.