Прогрессирующая атрофия сетчатки у папильона и фален

Прогрессирующая атрофия сетчатки - это заболевание глаз, при котором происходит постепенная потеря зрения из-за дегенерации фоторецепторных клеток (колбочек и палочек) в сетчатке.

Симптомы

Начало заболевания обычно позднее, в возрасте 5-6 лет, а его прогрессирование медленное. Одним из первых клинических симптомов прогрессирующей атрофии сетчатки является потеря ночного зрения, поскольку дегенерация дневного зрения обычно длится дольше и приводит к полной слепоте. Кроме того, у этого заболевания глаз есть и другие характерные признаки, такие как изменения внешнего вида глаз, которые могут включать помутнение, сероватый оттенок и небольшой ненормальный блеск. Пострадавшие собаки склонны легче натыкаться на предметы, а в результате прогрессирования заболевания у них может развиться катаракта сетчатки.

Управление заболеваниями

Начало заболевания обычно позднее, в возрасте 5-6 лет, а его прогрессирование медленное. Одним из первых клинических симптомов прогрессирующей атрофии сетчатки является потеря ночного зрения, поскольку дегенерация дневного зрения обычно длится дольше и приводит к полной слепоте. Кроме того, у этого заболевания глаз есть и другие характерные признаки, такие как изменения внешнего вида глаз, которые могут включать помутнение, сероватый оттенок и небольшой ненормальный блеск. Пострадавшие собаки склонны легче натыкаться на предметы, а в результате прогрессирования заболевания у них может развиться катаракта сетчатки.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Прогрессирующая атрофия сетчатки - это наследственное заболевание, относящееся к группе болезней сетчатки, характеризующееся постепенной дегенерацией палочек, приводящей к ночной слепоте и потере периферического зрения. Впоследствии происходит дегенерация колбочек, что приводит к потере центрального зрения и в конечном итоге к полной слепоте. Была установлена взаимосвязь между геном CNGB1 и развитием этого заболевания глаз. Ген CNGB1 отвечает за кодирование белка, который является частью cGMPc-активируемого катионного канала в палочковых фоторецепторах. Этот канал играет важную роль в регуляции каскада зрительной трансдукции, обеспечивая правильную реакцию глаза на свет. В исследовании Ahonen et al. (2011) было обнаружено, что сложная мутация в гене CNGB1 связана с развитием прогрессирующей атрофии сетчатки у пород папийон и фален. Эта специфическая мутация включает делецию одной пары оснований и вставку 6 пар оснований в экзоне 26, что приводит к появлению преждевременного терминирующего кодона в высоко эволюционно сохранном регионе. Важно отметить, что существует несколько форм прогрессирующей атрофии сетчатки, и у собак были идентифицированы различные гены, которые могут быть связаны с этим состоянием. На данный момент не все описанные на сегодняшний день варианты включены в наш тест.

Наиболее пострадавшие породы

Папийон и Фален

Библиография

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (CNGB1, ген Papillon и Phalène)