Прогрессирующая атрофия сетчатки (ген SLC4A3, золотистый ретривер)

Прогрессирующая атрофия сетчатки - это заболевание глаз, при котором происходит постепенная потеря зрения из-за дегенерации фоторецепторных клеток (колбочек и палочек) в сетчатке.

Симптомы

Одним из первых клинических признаков прогрессирующей атрофии сетчатки является потеря ночного зрения, поскольку дегенерация дневного зрения обычно проявляется дольше и приводит к полной слепоте. Кроме того, у этого заболевания глаз есть и другие характерные признаки, такие как изменения внешнего вида глаз, которые могут включать помутнение, сероватый оттенок и небольшой ненормальный блеск. Пострадавшие собаки склонны легче натыкаться на предметы, а в результате прогрессирования заболевания у них может развиться катаракта сетчатки.

Управление заболеваниями

Лечение прогрессирующей атрофии сетчатки у собак направлено на улучшение качества жизни больного животного, несмотря на то, что лечебных средств от этого заболевания не существует. Однако можно принять меры для создания подходящей обстановки, например, не переставлять мебель и предметы, что облегчит адаптацию собаки к болезни.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Прогрессирующая атрофия сетчатки - это наследственное заболевание, относящееся к группе болезней сетчатки, характеризующееся постепенной дегенерацией палочек, приводящей к ночной слепоте и потере периферического зрения. Впоследствии происходит дегенерация колбочек, что приводит к потере центрального зрения и в конечном итоге к полной слепоте. Была выявлена связь между геном SLC4A3 и развитием этого заболевания глаз. Ген SLC4A3 кодирует белок для переноса растворов, обнаруженный в нескольких тканях, включая клетки Мюллера и горизонтальные клетки сетчатки. В исследовании Downs et al. (2011) была выявлена мутация в гене SLC4A3 у породы золотистый ретривер. Эта специфическая мутация характеризуется вставкой одного цитозина в экзоне 16 (c.2601_2602insC). Предполагаемый эффект этой мутации - образование преждевременного терминирующего кодона в экзоне 18, что может привести к деградации мессенджерной РНК или производству усеченного белка. Важно отметить, что эта мутация не объясняет все случаи прогрессирующей атрофии сетчатки у голден-ретриверов, но является распространенной причиной этого состояния у данной породы. Это позволяет предположить, что могут существовать и другие локусы, которые также способствуют развитию прогрессирующей атрофии сетчатки у породы голден-ретривер.

Наиболее пострадавшие породы

Золотой ретривер

Библиография

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.