Прогрессирующая атрофия сетчатки (ген SAG, басенджи)

Прогрессирующая атрофия сетчатки - это заболевание глаз, при котором происходит постепенная потеря зрения из-за дегенерации фоторецепторных клеток (колбочек и палочек) в сетчатке.

Симптомы

Одним из первых клинических симптомов прогрессирующей атрофии сетчатки является потеря ночного зрения, поскольку дегенерация дневного зрения обычно проявляется дольше и приводит к полной слепоте. Кроме того, у этого заболевания глаз есть и другие характерные признаки, такие как изменения внешнего вида глаз, которые могут включать помутнение, сероватый оттенок и небольшой ненормальный блеск. Пострадавшие собаки склонны легче натыкаться на предметы, а в результате прогрессирования заболевания у них может развиться катаракта сетчатки.

Управление заболеваниями

Лечение прогрессирующей атрофии сетчатки у собак направлено на улучшение качества жизни больного животного, несмотря на то, что лечебных средств от этого заболевания не существует. Однако можно принять меры для создания подходящей обстановки, например, не переставлять мебель и предметы, что облегчит адаптацию собаки к болезни.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Прогрессирующая атрофия сетчатки - это наследственное заболевание, относящееся к группе болезней сетчатки, характеризующееся постепенной дегенерацией палочек, приводящей к ночной слепоте и потере периферического зрения. Впоследствии происходит дегенерация колбочек, что приводит к потере центрального зрения и в конечном итоге к полной слепоте. Была установлена взаимосвязь между геном SAG и развитием этого заболевания глаз. Ген SAG кодирует белок, известный как арестин, который играет важнейшую роль в каскаде фототрансдукции фоторецепторов сетчатки. Мутация (c.1216T>C) была идентифицирована как вероятная причина прогрессирующей атрофии сетчатки у породы басенджи. Эта замена включает в себя замену нормального стоп-кодона на аминокислоту аргинин, что приводит к добавлению 25 аминокислот к нормальному белку. Важно отметить, что существует несколько форм прогрессирующей атрофии сетчатки, и у собак были выявлены различные гены, которые могут быть связаны с этим состоянием. На данный момент не все описанные на сегодняшний день варианты включены в наш тест.

Наиболее пострадавшие породы

Басенджи

Библиография

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.