Первичная цилиарная дискинезия

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) - это врожденное заболевание собак, при котором волосковые клетки в некоторых тканях становятся жесткими и неподвижными или деформируются. Поэтому это заболевание также известно как синдром неподвижных ресничек. Волосковые клетки выполняют несколько функций, в том числе перемещение слизи и других веществ по дыхательным путям.

Симптомы

У собак с ХПН клетки ресничек, выстилающие дыхательную систему, не функционируют должным образом, что затрудняет очистку дыхательных путей от бактерий и других частиц и повышает риск развития респираторных инфекций, таких как бронхит и пневмония. Проблемы с дыханием обычно проявляются через несколько дней после рождения щенка. Среди других симптомов - частое чихание и насморк. Болезнь также поражает реснички сперматозоидов, поэтому пораженные самцы становятся бесплодными.

Управление заболеваниями

В настоящее время лекарств от ХПН не существует, и лечение сводится к устранению симптомов и профилактике респираторных инфекций. При надлежащем контроле инфекции больные собаки могут прожить несколько лет.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Первичная цилиарная дискинезия может быть вызвана изменениями в генах CCDC39 и NME5. Здесь мы анализируем мутацию c.286C>T гена CCDC39, который кодирует белок, играющий важную роль в сборке структуры ресничек и их подвижности. Вариант c.286C>T был идентифицирован у собак породы староанглийская овчарка и приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и нефункционального белка CCDC39.

Наиболее пострадавшие породы

Староанглийская овчарка

Библиография

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.