Несовершенный остеогенез (ген COL1A2, Бигль)

Несовершенный остеогенез (НОО), также известный как болезнь хрупких костей, - это генетическое заболевание, которое влияет на выработку организмом коллагена. Коллаген - важнейший белок, способствующий укреплению костей.

Симптомы

Характерные симптомы УО: затрудненное передвижение или хромота, боль и нежность в костях, деформация костей, легкие переломы костей, дряблость суставов, проблемы с зубами. Другие возможные признаки включают потерю слуха и задержку роста.

Управление заболеваниями

В настоящее время лекарств от ОИ не существует, поэтому основное внимание в лечении уделяется устранению симптомов и улучшению качества жизни животного. Если вы подозреваете, что у вашей собаки могут быть симптомы этого заболевания, вам следует проконсультироваться с ветеринаром для подбора наиболее подходящего лечения. Оно может включать применение обезболивающих препаратов, физиотерапию, а в некоторых случаях - хирургическое вмешательство для стабилизации костей.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что для развития заболевания собаке достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта. Каждый щенок, рожденный от родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

ОИ у собак связан с аутосомно-доминантными мутациями в генах, кодирующих альфа1 и альфа2 субъединицы коллагена 1 типа, COL1A1 и COL1A2 соответственно, и с аутосомно-рецессивной мутацией в гене SERPINH1, участвующем в созревании коллагена. Заболевание наблюдается у нескольких пород, включая золотистого ретривера, колли, пуделя, бигля, норвежскую элкхаунд, таксу и бедлингтон-терьера. Однако мутации, вызывающие ОИ, были выявлены только у бигля, золотистого ретривера, таксы и чау-чау. Исследуемый нами вариант в гене COL1A2 - c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Это изменение приводит к делеции четырех нуклеотидов (3991-3994) и замене их вставкой девяти нуклеотидов. Это приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременному стоп-кодону, в результате чего образуется усеченный белок COL1A2. Вариант был идентифицирован Кэмпбеллом и др. у собак породы бигль.

Наиболее пострадавшие породы

Бигль
Чау-чау

Библиография

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.