Наследственный гиперкератоз подошвенных подушечек (ген FAM83G)

Наследственный гиперкератоз подошвенных подушечек пальцев - это генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом и огрубением наружного слоя эпидермиса, известного как роговой слой.

Симптомы

Заболевание проявляется такими клиническими признаками, как утолщение и образование трещин на поверхности подушечек пальцев, а также появление мозолей по краям. Кроме того, когти могут становиться более жесткими, деформироваться и расти ускоренными темпами. У некоторых пород, таких как кромфохрландер, наблюдаются такие изменения шерсти, как потеря цвета и повышенная мягкость. Симптомы обычно проявляются в возрасте 4-5 месяцев.

Управление заболеваниями

Лечение наследственного гиперкератоза подошвенных подушечек включает в себя такие методы, как ванночки и мази, направленные на размягчение и удаление излишков кожи. Важно рассмотреть возможность применения антибиотиков для борьбы с возможными вторичными бактериальными инфекциями.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Наследственный гиперкератоз подушечек лап - моногенный признак, который наследуется у нескольких пород собак, таких как кромфохрендер и ирландский терьер. Ген, связанный с заболеванием, - FAM83G, хотя его точная функция остается неизвестной. В исследовании Drögemüller M. et al. (2014) выявлен нонсенс-вариант c.155G>C, который включает замену нуклеотида G на C и обмен эволюционно консервативного аргинина на остаток пролина. На основании этих данных можно сделать вывод, что ген FAM83G играет важную роль в поддержании целостности пальмоплантарного эпидермиса.

Наиболее пострадавшие породы

Кромфохрландер
Ирландский терьер

Библиография

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.