Гипоплазия мозжечка

Гипоплазия мозжечка - это заболевание, которое влияет на развитие мозжечка у собак и приводит к непрогрессирующей мозжечковой атаксии.

Симптомы

Симптомы гипоплазии мозжечка обычно проявляются в возрасте около 6 недель у щенков и включают в себя нескоординированные рывковые движения, потерю равновесия и сильный тремор, особенно при волевых движениях. Также могут наблюдаться судороги и нистагм. К счастью, собаки с этим заболеванием обычно не проявляют признаков боли или дискомфорта.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от гипоплазии мозжечка. Лечение обычно заключается в устранении симптомов и создании безопасной обстановки, которая сводит к минимуму вероятность травм из-за отсутствия координации и равновесия. В некоторых случаях собаки с гипоплазией мозжечка могут вести относительно нормальную жизнь при надлежащем уходе и поддержке.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Мозжечок - это часть мозга, которая регулирует контроль и координацию движений. При гипоплазии мозжечка, также известной как порок Денди-Уокера, нервные клетки мозжечка не развиваются должным образом, что влияет на равновесие и координацию. У собак гипоплазия мозжечка может быть связана с внутриутробной парвовирусной инфекцией, а в некоторых случаях передается по наследству и вызывается изменениями в гене VLDLR. Ген VLDLR кодирует рецептор липопротеинов очень низкой плотности и вместе с рецептором аполипопротеина Е 2 (APOER2) является частью сигнального пути reelin, который направляет процесс миграции нейробластов в кору головного мозга и в мозжечок. Если эти рецепторы изменены, нейробласты (которые дадут начало нервным клеткам) не мигрируют нормально, и нервная система не развивается должным образом. Гербер и др. выявили мутацию VLDLR, ответственную за это заболевание, у собак эвразийской породы. Они заметили, что у собак с двумя копиями мутации c.1713del вырабатывается нефункциональный белок VLDLR.

Наиболее пострадавшие породы

Евразийский

Библиография

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.