Мозжечковая атаксия

Атаксия - это состояние, вызывающее некоординированные движения, которые могут быть вызваны несколькими причинами. Если причина кроется в генетике, то она может быть вызвана наличием мутаций в генах GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 и KCNJ10, некоторые из которых характерны для определенных пород собак.

Симптомы

Заболевание обычно проявляется в возрасте от 6 месяцев до 4 лет. У пораженных собак развивается выраженная гиперметрия, раскачивание туловища и интенционный тремор. Другие симптомы, которые могут проявляться, включают снижение мышечного тонуса и слабость, снижение рефлексов и отсутствие координации движений головы. Со временем болезнь может прогрессировать до тяжелых нарушений походки, включая неспособность ходить или стоять без посторонней помощи.

Управление заболеваниями

Если у собаки проявляются симптомы мозжечковой атаксии или любого другого неврологического заболевания, важно как можно скорее обратиться к ветеринару для проведения полного клинического обследования. Помимо оценки походки и проведения неврологических, рефлекторных и чувствительных тестов конечностей, ветеринар может порекомендовать дополнительные диагностические тесты. Наследственные и врожденные диспропорции невозможно вылечить, но во многих случаях лечение может помочь улучшить качество жизни пострадавшей собаки.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген RAB24 продуцирует белок, связанный с аутофагией, белок, необходимый для внутриклеточной транспортировки, который действует как ГТФаза и присутствует во многих организмах, включая человека. Однонуклеотидный полиморфизм или SNP, который мы анализируем здесь, находится в гене RAB24. Этот вариант приводит к аминокислотной замене глутамина (Q) на пролин (P) в положении 38 (p.Q38P) и впервые был обнаружен Англером и др. в качестве причинной мутации наследственной атаксии у собак пород староанглийская овчарка и гордон сеттер.

Наиболее пострадавшие породы

Староанглийская овчарка
Гордонский сеттер

Библиография

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.