Кишечная кобаламиновая мальабсорбция (ген CUBN, Комондор)

Кишечная кобаламиновая мальабсорбция, также известная как синдром Имерслунда-Гресбека, - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма усваивать витамин B12 (кобаламин) в тонком кишечнике.

Симптомы

Симптомы кишечной кобаламиновой мальабсорбции обычно проявляются в возрасте от 6 до 12 недель и включают слабость, неуспеваемость, рвоту, диарею, заболевания печени, анемию и снижение уровня лейкоцитов в крови. Характерно также повышение уровня некоторых белков в моче, или протеинурия.

Управление заболеваниями

Если у вашего щенка появятся какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования. Заболевшие собаки нуждаются в пожизненном введении кобаламина, что приводит к ремиссии заболевания у большинства пролеченных животных.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Кобаламин, или витамин B12, - незаменимый микроэлемент, играющий важную роль в белковом обмене. Он всасывается в подвздошной кишке с помощью молекулярного комплекса cubam, который экспрессируется в клетках кишечного эпителия и почек и состоит из субъединиц кубилина (CUBN) и амниона (AMN). Пораженные собаки не способны вырабатывать достаточное количество CUBN. Здесь мы анализируем вариант c.8746+1G>A в гене CUBN, который отвечает за мальабсорбцию кобаламина у собак породы комодор. Другие мутации в гене CUBN, вызывающие заболевание, были описаны у биглей и бордер-колли (здесь не рассматриваются).

Наиболее пострадавшие породы

Бигль
Бордер-колли
Комондор

Библиография

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.