Дегенерация коры мозжечка

Дегенерация коры мозжечка - нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мозжечковой атаксией, которая может быть вызвана изменениями в гене SNX14.

Симптомы

Заболевание обычно проявляется в первые несколько месяцев жизни собаки, хотя у разных пород могут быть различия. Характеризуется дегенерацией нейронов слоя Пуркинье, а также других нервных клеток, входящих в состав мозжечка и составляющих зернистый и молекулярный слой.

Управление заболеваниями

Если у собаки появились симптомы мозжечковой атаксии или любого другого заболевания, необходимо как можно скорее обратиться к ветеринару для проведения полного клинического обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген SNX14 продуцирует белок, который высококонсервативен у разных видов и участвует в синаптической передаче. Исследуемый здесь вариант SNX14 - c.2653 + 1G > A, который влияет на процесс сплайсинга, изменяя экзон 26 гена.

Наиболее пострадавшие породы

Vizsla

Библиография

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.