Ихтиоз (ген PNPLA1, золотистый ретривер)

Ихтиоз - это заболевание, при котором повреждается роговой слой эпидермиса, что приводит к утолщению и шелушению кожи и, как следствие, повышает риск кожных инфекций у больных собак.

Симптомы

У щенков, страдающих ихтиозом, кожа при рождении аномальная. Кожа грубая и покрыта толстыми, жирными чешуйками, часть которых плотно прилипает к коже и шерсти, а часть отслаивается чешуйками. Подушечки лап могут утолщаться и причинять боль. С возрастом болезнь обычно усугубляется и становится хронической и тяжелой на всю жизнь. Других симптомов, затрагивающих другие ткани, не наблюдается.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от ихтиоза у собак. Лечение заболевания направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни и требует постоянного ухода и ветеринарного наблюдения. Если вы подозреваете, что ваша собака может быть подвержена этому заболеванию, необходимо показать ее ветеринару, чтобы он посоветовал наиболее подходящие методы лечения. Возможные методы лечения включают в себя мягкие антисеборейные шампуни, увлажняющие средства и синтетические ретиноиды.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

У собак обнаружено несколько мутаций, связанных с ихтиозом, которые зависят от породы и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У золотистых ретриверов мутация, вызывающая ихтиоз, была обнаружена в гене PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain containing 1). Этот ген продуцирует белок, участвующий в липидном обмене, и экспрессируется в кератиноцитах эпидермиса, где он играет роль в метаболизме глицерофосфолипидов в кожном барьере.

Наиболее пострадавшие породы

Золотой ретривер

Библиография

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.