Дистрофия палочек и колбочек 1 (ген PDE6B)

Конусно-стержневая дистрофия (КСД) поражает фоторецепторные клетки сетчатки, колбочки и палочки, что приводит к снижению остроты зрения, а затем к серьезной потере зрения, часто переходящей в полную слепоту.

Симптомы

Симптомы КРД проявляются в возрасте от 1 года до 4 лет и включают в себя зрачки меньшего, чем обычно, размера, ранние изменения сетчатки и, на более поздних стадиях, генерализованную двустороннюю атрофию сетчатки. Патологию можно выявить с помощью фундус-обследования сетчатки и электроретинографии. При конусно-стержневой дистрофии 1 симптомы проявляются рано, дегенерация сетчатки может быть заметна уже в возрасте нескольких месяцев.

Управление заболеваниями

Прогрессирующая потеря зрения не лечится. Благодаря острому обонянию и слуху собаки могут компенсировать эту потерю, особенно в знакомой обстановке. Вы можете помочь своей собаке, установив регулярные маршруты прогулок и постепенно вводя необходимые изменения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Фоторецепторные клетки сетчатки, колбочки и палочки, получают световые стимулы из окружающей среды и передают информацию в мозг, где она интерпретируется и преобразуется в зрение. Когда фоторецепторные клетки утрачивают свою функцию, происходит постепенная потеря зрения, которая в конечном итоге может привести к слепоте. У собак более 100 различных пород может наблюдаться та или иная форма наследственной дегенерации сетчатки, обычно затрагивающая колбочки, с участием или без участия палочек. Соответствующие мутации были описаны более чем в 200 генах, что отражает большую фенотипическую гетерогенность. Голдштейн и др. выявили аутосомно-рецессивные наследственные нарушения сетчатки у двух разных пород - американского стаффордширского терьера и американского питбультерьера. У обеих пород начало заболевания было ранним, до годовалого возраста, и приводило к тяжелым фотопическим (способность различать цвета) и скотопическим (способность различать белое, черное и тени) нарушениям зрения, которые прогрессировали до более тяжелой слепоты в раннем взрослом возрасте. Обе патологии получили названия конусно-брусковая дистрофия 1 (crd1) и конусно-брусковая дистрофия 2 (crd2), соответственно. crd1 вызывается мутациями в PDE6B, который кодирует одну из трех субъединиц, составляющих белок PDE6, необходимый для каскада зрительной сигнализации. Здесь мы анализируем наличие/отсутствие делеции c.2404_2406del, связанной с crd1, у собак породы американский стаффордширский терьер.

Наиболее пострадавшие породы

Американский стаффордширский терьер

Библиография

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.