Koko Genetics

У собак, страдающих дистрофическим эпидермолизом, часто появляются волдыри в местах повышенного трения или травм, таких как подушечки лап, морда, уши, пасть и область гениталий. Если заболевание протекает в легкой форме, волдыри появляются изредка, тогда как при тяжелой форме EAD помимо волдырей на вышеупомянутых участках появляются эрозивные язвы.

Симптомы

У собак, страдающих дистрофическим эпидермолизом, часто появляются волдыри в местах повышенного трения или травм, таких как подушечки лап, морда, уши, пасть и область гениталий. Если заболевание протекает в легкой форме, волдыри появляются изредка, тогда как при тяжелой форме EAD помимо волдырей на вышеупомянутых участках появляются эрозивные язвы.

Управление заболеваниями

Лечения, предотвращающего начало заболевания, не существует, но можно принять меры по созданию безопасной и спокойной обстановки для собаки, избегая предметов и поверхностей, которые могут вызвать поражение кожи. Иммуносупрессивные препараты, такие как преднизон и кортикостероиды, также помогают контролировать симптомы.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген COL7A1 кодирует коллаген VII типа, который является основным компонентом фибрилл, отвечающих за крепление эпидермиса к нижележащей дерме. Мутации в гене COL7A1 могут приводить к дефекту коллагена VII типа, что приводит к таким кожным заболеваниям, как дистрофический эпидермолиз буллезный. У породы золотистый ретривер идентифицирован вариант c.5716G>A, который представляет собой нонсенс-мутацию, вызывающую замену глицина на серин в положении 1906 кодируемого белка. Описанный вариант удаляет сайт рестрикции для эндонуклеазы Hae III. Исследуемые золотистые ретриверы имели легкую форму БГ.

Наиболее пострадавшие породы

Золотой ретривер

Библиография

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Дистрофический эпидермолизный буллез (ген COL7A1, золотистый ретривер)