Дисплазия конуса и палочки 4 (ген PCARE)

Конусно-стержневая дисплазия типа 4 (CRD4) - это заболевание глаз, вызванное мутацией в гене PCARE, который широко экспрессируется в фоторецепторных клетках (колбочках и палочках) сетчатки.

Симптомы

У собак с CRD4 клинические признаки обычно проявляются в среднем или позднем возрасте (5-12 лет), с медленным клиническим прогрессированием. Могут наблюдаться изменения в глазном дне, включая гиперрефлективность тапетума (слоя ткани, который помогает улучшить ночное зрение), а также сосудистые проблемы и пигментные изменения. Ранние симптомы включают ночную слепоту из-за дегенерации палочек. По мере прогрессирования заболевания происходит потеря дневного зрения из-за дегенерации колбочек, что в конечном итоге может привести к слепоте.

Управление заболеваниями

К сожалению, вылечить дисплазию конусов и палочек невозможно. Лечение этого заболевания направлено на то, чтобы помочь собакам адаптироваться к потере зрения, что может включать в себя обучение их реагированию на слуховые сигналы и изменение окружающей среды для обеспечения безопасности. Если у вашей собаки появились какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Скрещивание собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы, не рекомендуется.

Технический отчет

Колбочки и палочки - это клетки сетчатки, которые распознают внешний свет и передают информацию в мозг, где она преобразуется в зрение. Колбочки отвечают за цветовосприятие и мелкие детали при ярком свете, а палочки - за зрение при слабом освещении. При дисплазии палочек и колбочек поражаются обе клетки. Дисплазия сетчатки может иметь генетическое происхождение, но также может быть приобретена и обусловлена другими факторами, например, вирусной инфекцией. Ген PCARE, также известный как C2orf71, кодирует белок, функция которого до сих пор не изучена, хотя известно, что он широко экспрессируется в человеческом глазу и локализуется в наружном сегменте фоторецепторов. В нашем исследовании мы изучили специфический вариант гена PCARE, который включает в себя вставку одного основания (c.3149_3150insC), приводящую к появлению преждевременного терминирующего кодона. В результате образуется усеченный белок, которому не хватает 171 остатка на С-конце. Этот вариант был описан в исследовании Downs et al., где было предположено, что для пород гордон сеттер и ирландский сеттер в развитие CRD4 могут быть вовлечены и другие мутации.

Наиболее пострадавшие породы

Гордон Сеттер
Ирландский сеттер
Старый датский пойнтинг дог
Польская равнинная овчарка
Польская подгалянская овчарка
Пудель
Миниатюрный пудель
Тибетский терьер

Библиография

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. Поздняя прогрессирующая атрофия сетчатки у пород гордон и ирландский сеттер связана со сдвигом рамки в мутации C2orf71. Anim Genet. 2013 Apr;44(2):169-77.