Дисплазия конуса и палочки 3 (ген PDE6A)

Конусно-стержневая дисплазия типа 3 (CRD3) - это заболевание глаз, вызванное мутацией в гене PDE6A, который участвует в развитии фоторецепторных клеток сетчатки. Этот тип дисплазии сетчатки наиболее часто встречается у собак породы кардиган-вельш-корги.

Симптомы

У щенков с CRD3 признаки потери зрения обычно проявляются с первых недель жизни, и симптомы быстро прогрессируют, пока не наступает слепота в возрасте около одного года.

Управление заболеваниями

К сожалению, вылечить дисплазию конусов и палочек невозможно. Лечение этого заболевания направлено на то, чтобы помочь собакам адаптироваться к потере зрения, что может включать в себя обучение их реагированию на слуховые сигналы и изменение окружающей среды для обеспечения безопасности. Если у вашей собаки появились какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Колбочки и палочки - это клетки сетчатки, которые распознают внешний свет и передают информацию в мозг, где она преобразуется в зрение. Колбочки отвечают за цветовосприятие и мелкие детали при ярком свете, а палочки - за зрение при слабом освещении. При дисплазии палочек и колбочек поражаются обе клетки, что приводит к прогрессирующей потере зрения, быстро развивающейся в течение первых нескольких месяцев жизни. Дисплазия сетчатки может иметь генетическое происхождение, но также может быть приобретена и обусловлена другими факторами, например, вирусной инфекцией. CRD3 вызывается мутациями в гене PDE6A, который кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы, трехсубъединичного фермента, расположенного в клеточной мембране фоторецепторов, где он участвует в каскаде фототрансдукции. В данной работе мы изучаем вариант c.1847del, идентифицированный Petersen-Jones et al. у собак породы вельш-корги кардиган с CRD3, который приводит к однонуклеотидной делеции в последовательности гена PDE6A.

Наиболее пострадавшие породы

Вельш-корги кардиган

Библиография

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.