Дисплазия конуса и палочки 1 (ген PDE6B)

Конусно-стержневая дисплазия 1-го типа (CRD1) - это заболевание глаз, вызванное мутацией в гене PDE6B, который имеет решающее значение для нормального функционирования фоторецепторных клеток (колбочек и палочек) в сетчатке.

Симптомы

У собак с CRD1 признаки потери зрения обычно проявляются в раннем возрасте, часто между 4 неделями и первым годом жизни. Сначала собаки могут испытывать трудности со зрением в условиях низкой освещенности, что называется ночной слепотой, но по мере прогрессирования заболевания происходит потеря дневного зрения.

Управление заболеваниями

К сожалению, вылечить дисплазию конусов и палочек невозможно. Лечение заболевания направлено на то, чтобы помочь собакам адаптироваться к потере зрения, что может включать в себя обучение их реагированию на слуховые сигналы и изменение окружающей среды для обеспечения безопасности. Если у вашей собаки появились какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Колбочки и палочки - это клетки сетчатки, которые распознают внешний свет и передают информацию в мозг, где она преобразуется в зрение. Колбочки отвечают за цветовосприятие и мелкие детали при ярком свете, а палочки - за зрение при слабом освещении. При дисплазии палочек и колбочек поражаются обе клетки, что приводит к прогрессирующей потере зрения, быстро развивающейся в течение первых нескольких месяцев жизни. Дисплазия сетчатки может иметь генетическое происхождение, но также может быть приобретена и обусловлена другими факторами, например, вирусной инфекцией. CRD1 вызывается мутациями в гене PDE6B, который кодирует бета-субъединицу фосфодиэстеразы, фермента в клеточной мембране фоторецепторов, имеющего решающее значение для участия в каскаде фототрансдукции. В частности, мы анализируем мутацию c.2421G>A, которая приводит к преждевременному стоп-кодону и усеченному белку, лишенному С-конца, необходимого для его правильной локализации в мембране фоторецептора. Это состояние встречается у некоторых пород и наиболее распространено у ирландских сеттеров.

Наиболее пострадавшие породы

Ирландский сеттер

Библиография

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.