Дефицит фосфофруктокиназы

Фосфофруктокиназа - это важный фермент, который помогает метаболизировать глюкозу в эритроцитах и мышцах, обеспечивая энергию, необходимую для физической активности. При недостатке фосфофруктокиназы собаки испытывают трудности с поддержанием активности из-за недостаточного расщепления глюкозы и высвобождения энергии.

Симптомы

Симптомами дефицита фосфофруктокиназы могут быть мышечные судороги, мышечная слабость, утомляемость и непереносимость физических нагрузок. После физических нагрузок, чрезмерного возбуждения и гипертермии у больных собак могут наблюдаться гемоглобин и билирубин в моче, анемия, желтуха, вялость и отсутствие аппетита.

Управление заболеваниями

Лечение этого заболевания заключается в адаптации образа жизни для смягчения симптомов. Это может включать ограничение физических нагрузок и избегание стрессовых ситуаций. Окончательного лечения дефицита фосфофруктокиназы не существует, но собаки с этим заболеванием могут вести относительно здоровую жизнь, и прогноз благоприятный. Однако важно следовать рекомендациям ветеринара, чтобы предотвратить появление симптомов, связанных с этим заболеванием.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Дефицит фосфофруктокиназы у собак - это аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на метаболизм глюкозы, а также разрушает эритроциты в крови собак, что приводит к анемии. Это относительно распространенное заболевание у английских спрингер-спаниелей. Ген, отвечающий за выработку фермента фосфофруктокиназы, - PFKM. Смит и др. определили, что вариант c.2228G>A гена PFKM приводит к аминокислотному изменению, которое приводит к преждевременному стоп-кодону и вызывает дефицит.

Наиболее пострадавшие породы

Американский кокер-спаниель
Английский кокер-спаниель
Вахтельхунд
Уиппет

Библиография

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.