Дефицит прекалликреина

Прекалликреин является ключевым белком внутреннего пути свертывания крови, и его дефицит был связан с наличием определенных генетических вариантов в гене KLKB1.

Симптомы

Дефицит прекалликреина обычно протекает бессимптомно, и, несмотря на его участие в процессе свертывания крови, у больных собак не было зарегистрировано повышенной склонности к кровотечениям. Дефицит других факторов свертывания в сочетании с дефицитом прекалликреина может привести к классическим симптомам гемостатических нарушений, таким как гематурия. Клинически у больных собак наблюдается удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (aPTT), что свидетельствует о нарушении вторичного гемостаза.

Управление заболеваниями

Никаких особых профилактических мер или лечения для этого состояния не требуется.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Скрещивание собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы, не рекомендуется.

Технический отчет

Прекалликреин - это плазменный белок, который регулирует активацию факторов XI и XII в рамках внутреннего пути свертывания крови. Дефицит прекалликреина связан с вариантом, идентифицированным в гене KLKB1, который включает нуклеотидную замену (c.988T>A) в экзоне 8, что приводит к аминокислотному изменению в домене, критическом для активации другого фактора свертывания крови у человека. Дефицит этого фактора свертывания крови обычно протекает бессимптомно, однако важно отметить, что для полного понимания клинических последствий этой ассоциации необходимо провести дополнительные исследования и изучить большее количество случаев.

Наиболее пострадавшие породы

Ши-тцу
Шар-пей

Библиография

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.