Гипомиелинизация

Гипомиелинизация возникает при нарушении выработки миелина, что приводит к нарушению нервной проводимости и появлению неврологических симптомов, таких как тремор.

Симптомы

Симптомы варьируются от собаки к собаке, но обычно проявляются в первые неделю или две жизни. Одним из наиболее характерных симптомов является дрожь, особенно в задних лапах, которая усиливается при волнении или физической нагрузке. У щенков этот тремор может затруднять сосание. Кроме того, у собак с гипомиелинизацией может наблюдаться слабость, неспособность ходить или стоять, а также некоординация.

Управление заболеваниями

К сожалению, от гипомиелинизации собак не существует лекарства, и лечение зависит от ухода и поддержки пострадавшей собаки. Рекомендуется оказывать помощь в кормлении, уменьшить стресс и возбуждение, а также рассмотреть возможность физиотерапии для улучшения подвижности и координации.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Миелин - это защитная оболочка, покрывающая аксоны нервных клеток и участвующая в передаче нервных импульсов. Гипомиелинизация возникает при нарушении передачи электрических импульсов из-за недостаточной выработки миелина. Мутация в гене FNIP2, который кодирует фолликулин-взаимодействующий белок 2, была связана с развитием гипомиелинизации. Мутация состоит в делеции одного нуклеотида А, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременному включению сигнала остановки трансляции. В результате образуется усеченный белок, который, как полагают, вызывает задержку созревания субпопуляции олигодендроцитов (клеток, формирующих миелиновую оболочку центральной нервной системы), хотя точная функция гена FNIP2 еще не до конца понятна.

Наиболее пострадавшие породы

  • Веймаранер

Библиография

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.

Вы до сих пор не знаете истинную природу своей собаки?

Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.

starter

Породы + физические особенности

Купить
advanced

Здоровье + Расы + Физические черты

Купить
Рождественское специальное предложение Только до 30 декабря Используйте наш купон XMAS15
Купить