Гемофилия B (ген F9, родезийская хохлатая)

Гемофилия B или дефицит фактора IX - это генетическое заболевание, которое влияет на способность крови правильно сворачиваться при травмах или операциях. У собак это заболевание встречается реже, чем гемофилия А.

Симптомы

У собак, страдающих гемофилией, могут возникать спонтанные кровоизлияния, которые обычно довольно продолжительны. Длительные кровотечения могут также возникать после хирургических операций или травм мышц и суставов. Кровоизлияние в мышцы и суставы может привести к отеку и хромоте, а острая потеря крови - к гиповолемическому шоку. Поскольку ген F9 находится на Х-половой хромосоме, у самок, несущих одну копию мутации F9, симптомы обычно отсутствуют, в то время как у самцов они проявляются. Тяжесть заболевания зависит от уровня остаточной свертывающей активности крови. У пораженных животных уровень циркулирующего фактора IX очень низок, а у самок - носительниц он снижен примерно до половины от нормы (40-60 %).

Управление заболеваниями

Лечение гемофилии B направлено на борьбу с симптомами и предотвращение сильного кровотечения. До тех пор пока кровотечение не будет остановлено, необходимо проводить повторные переливания цельной крови или плазмы. Если вы подозреваете, что у вашей собаки может быть гемофилия B, крайне важно отвезти ее к ветеринару для постановки правильного диагноза и лечения.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что для развития заболевания суки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), в то время как кобелям для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у кобелей. Каждый кобель, родившийся от матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, следовательно, риск развития заболевания. Суки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных щенков. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

В процессе свертывания крови участвует множество различных белков, и недостаток любого из них может вызвать нарушения кровообращения, например, недостаток фактора II (протромбина), фактора VII, фактора VIII и фактора IX. Дефицит витамина К, который также участвует в процессе свертывания крови, может усугубить дефект свертывания. Как и гемофилия А, гемофилия В - это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое описано по меньшей мере у 26 пород собак. В исследовании, проведенном Мишке и др., было обнаружено, что вариант c.731G>A гена F9 вызывает тяжелую гемофилию у собак породы родезийский риджбек. Этот вариант приводит к изменению аминокислоты в каталитическом домене фермента, снижая его активность до 1 %.

Наиболее пострадавшие породы

Айрдейл-терьер
Кэрн-терьер
Ховаварт
Лабрадор ретривер
Лхаса Апсо
Родезийский хохлатый
Ньюфаундленд

Библиография

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mischke R, Kühnlein P, Kehl A,et al. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. 2011 Jan;187(1):113-8.