Ганглиозидоз GM1 (ген GLB1, португальская водяная собака)

Ганглиозидозы у собак - это группа редких лизосомальных болезней, которые приводят к аномальному накоплению жирового вещества ганглиозида в мозге и других органах тела, например, в печени. Существует две основные формы ганглиозидоза у собак: GM1 и GM2, вызванные дефицитом ферментов кислой галактозидазы и β-гексозаминидазы соответственно.

Симптомы

Симптомы ганглиозидоза обычно проявляются в первые два года жизни и могут включать потерю веса, мышечную слабость и слепоту. При сильном накоплении ганглиозидов у собаки нарушается координация, часто возникает мозжечковая атаксия. Собака может выглядеть вялой или подавленной. Часто наблюдаются подергивания головы, особенно во время еды. В некоторых случаях могут возникать судороги. Симптомы со временем ухудшаются, и часто приходится прибегать к эвтаназии.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лечения ганглиозидоза у собак. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни животного. Если вы подозреваете, что ваша собака может быть поражена ганглиозидозом, важно отвести ее к ветеринарному неврологу для постановки правильного диагноза и лечения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ганглиозидоз GM1 - заболевание, поражающее головной мозг и другие ткани и вызванное изменениями в ферменте бета-галактозидазе, кодируемой геном GLB1, который играет жизненно важную роль в расщеплении и переработке сложных молекул в клеточных лизосомах. При дефиците активности бета-галактозидазы происходит накопление глиоконъюгатов в лизосомах, особенно в клетках центральной нервной системы, вызывающих GM1. Анализируемый здесь вариант, c.179G>A гена GLB1, характерен для португальских водяных собак. У собак с двумя копиями c.179G>A может развиться ганглиозидоз GM1. Другие мутации в гене GLB1, которые могут вызывать это заболевание, были выявлены у других пород, таких как сиба-ину и аляскинский хаски.

Наиболее пострадавшие породы

Бигль
Аляскинский хаски
Португальский спаниель
Сиба Ину
Английский спрингер-спаниель

Библиография

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.