Врожденный миастенический синдром (ген CHAT, Old Danish Show Dog)

Врожденный миастенический синдром (ВМС) - редкое нервно-мышечное расстройство, которое вызывает преходящий паралич после физической нагрузки. Заболевание связано с мутацией в гене CHAT, который участвует в производстве холинацетилтрансферазы.

Симптомы

Основной симптом СМК - мышечная слабость, вызванная физической нагрузкой. Собаки могут нормально бегать в течение 5-30 минут, но по истечении этого времени их конечности слабеют и сгибаются, что приводит к падению. Хотя через несколько минут симптомы исчезают, они могут появиться снова, если продолжать тренировки. Это приводит к непереносимости физических нагрузок и усталости у больных собак. Следует отметить, что не считается, что болезнь ухудшается по мере ее прогрессирования.

Управление заболеваниями

Вмешательство в образ жизни, например, ограничение физических нагрузок и достаточное время отдыха, может регулировать непереносимость физических нагрузок и усталость. Если у вашей собаки проявляются какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

В зависимости от расположения измененного белка в нервно-мышечном соединении, СМК имеет несколько подтипов: пресинаптический, синаптический, постсинаптический и врожденные нарушения гликозилирования белка. В данном случае пораженный ген (CHAT) кодирует белок, известный как холинацетилтрансфераза. Этот фермент отвечает за выработку ацетилхолина, который высвобождается в пресинаптической терминали и необходим для движения мышц. Поэтому врожденный миастенический синдром, обнаруженный у породы старо-датский пойнтер, относится к пресинаптическому подтипу. Сообщается, что в развитии этого подтипа ЦМС участвует мутация в гене CHAT. Мутация состоит в замене G на A в экзоне 6, что приводит к замене валина на метионин в положении 29 белка (p.V29M).

Наиболее пострадавшие породы

Старый датский пойнтинг дог

Библиография

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.