Врожденная стационарная ночная слепота (ген RPE65)

Врожденная стационарная ночная слепота (ВНС) - это заболевание сетчатки, вызванное мутацией в гене RPE65, которое приводит к ночной слепоте и некоторому ухудшению зрения в дневное время.

Симптомы

Характерный симптом CNEC - потеря ночного зрения или снижение способности видеть в темноте. Проблемы со зрением могут возникать и в светлое время суток. Хотя у некоторых собак может наступить постоянная и необратимая слепота, тяжесть симптоматики в каждом конкретном случае может существенно различаться. К счастью, собаки с минимальными симптомами сохраняют относительно хорошее качество жизни.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует известного способа лечения этого заболевания, но если у вашей собаки есть проблемы со зрением, ветеринар может дать рекомендации о том, как помочь вашему питомцу адаптироваться и справиться с трудностями зрения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Фермент, кодируемый геном RPE65, играет ключевую роль в процессе регенерации зрительного пигмента, необходимого для палочкового и колбочкового зрения. Экспрессия этого фермента происходит в пигментном эпителии сетчатки, что подчеркивает его важность для зрительной функции. В исследовании Aguirre G.D. et al. (1998) была выявлена делеция четырех нуклеотидов (AAGA) в гене RPE65, которая вызывает сдвиг рамки считывания и появление преждевременного стоп-кодона. В результате происходит неправильная транслокация и, следовательно, образуется дефектный белок.

Наиболее пострадавшие породы

Брай Шепард

Библиография

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.