Врожденная миотония (ген CLCN1, миниатюрный шнауцер)

Врожденная миотония - это заболевание, поражающее скелетные мышцы и характеризующееся неспособностью мышц правильно расслабляться после сокращения. Это состояние является результатом мутаций, которые влияют на функцию хлоридного канала в мышечных клетках.

Симптомы

Описаны такие клинические признаки, как общая скованность движений, сильная гипертрофия скелетных мышц и усиление дыхательных шумов. Среди других симптомов - затрудненное глотание и обильное слюноотделение (проявляется с 2-3-месячного возраста). В некоторых случаях у этой породы наблюдается тесная связь между врожденной миотонией и прогнатизмом высшего порядка.

Управление заболеваниями

О лечении врожденной миотонии не сообщалось, однако состояние больных собак обычно поддерживается с помощью медикаментозного лечения, например, прокаинамидом.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Врожденная миотония - это заболевание, вызванное мутациями в гене CLCN1, который кодирует хлоридный канал, зависящий от напряжения, в скелетных мышцах. Мутации в гене приводят к тому, что хлоридный канал не может полностью открыться, поэтому деполяризация длится дольше, чем обычно. В результате расслабление скелетной мышцы после ее сокращения происходит с задержкой. У породы миниатюрных шнауцеров была обнаружена специфическая генетическая мутация (c.803C>T) в гене CLCN1, которая приводит к замене аминокислоты треонина на метионин. Эта мутация приводит к значительному снижению открывающей способности хлоридного канала при физиологических уровнях напряжения. В результате наблюдается мышечная гипервозбудимость и затруднение нормального расслабления мышцы после сокращения.

Наиболее пострадавшие породы

Миниатюрный шнауцер

Библиография

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.