Расщелина нёба

Расщелина нёба - черепно-лицевая аномалия у щенков, которая приводит к расщелинам в крыше (нёбе) рта и нарушению сообщения между ротовой и носовой полостями.

Симптомы

Пораженные щенки с рождения имеют расщелину или трещину в твердом и мягком нёбе, что вызывает трудности с кормлением и не позволяет им расти такими же темпами, как их однопометники. Кроме того, во время кормления молоко может попасть в дыхательные пути, повышая риск инфекций, что в некоторых случаях может поставить под угрозу их выживание.

Управление заболеваниями

Если у вашей собаки появятся какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования. Как врожденная, так и приобретенная расщелина нёба может быть исправлена с помощью операции, в случае врожденной расщелины нёба она показана в раннем возрасте, предпочтительно между 4-6 месяцами, хотя в тяжелых случаях это может быть сделано раньше, и щенкам может потребоваться специальный уход.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген DLX6 продуцирует транскрипционный фактор, который экспрессируется во время развития и участвует, наряду с DLX5, в формировании черепно-лицевых структур, внутреннего уха, конечностей и мозга, а также играет важную роль в дифференциации хондроцитов (клеток хряща) и остеобластов (клеток, производящих внеклеточный матрикс костей). Ген важен для дифференцировки хондроцитов (клеток хряща) и остеобластов (клеток, продуцирующих внеклеточный матрикс костей). В исследовании Wolf et al. было отмечено, что этот дефект может быть вызван вставкой 2056 п.н. (пар оснований) в высококонсервативной области гена DLX6, которая приводит к образованию преждевременного стоп-кодона.

Наиболее пострадавшие породы

Новошотландский ретривер

Библиография

Fiani N, Verstraete FJ, Arzi B. Reconstruction of Congenital Nose, Cleft Primary Palate, and Lip Disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2016 Jul;46(4):663-75.

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B,et al. A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet. 2014 Apr 3;10(4):e1004257.