Болезнь фон Виллебранда 3 (ген VWF, шотландский терьер)

Болезнь фон Виллебранда 3-го типа - это тип нарушения кровообращения, поражающий собак, и это наименее распространенный тип заболевания.

Симптомы

Симптомы у собак с болезнью фон Виллебранда 3-го типа обычно тяжелые и проявляются до первого года жизни. Заболевание может вызывать легкие или продолжительные кровотечения, такие как кровотечения из носа, кровоточивость десен, кровотечения после операций или травм, кровь в моче и периодически повторяющаяся геморрагическая диарея. В тяжелых случаях у собаки может возникнуть опасное для жизни внутреннее кровотечение.

Управление заболеваниями

Лекарства от этого заболевания не существует, но симптомы можно купировать с помощью поддерживающей терапии, например, переливания крови во время сильных кровотечений.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Болезнь фон Виллебранда - наиболее часто встречающееся генетическое заболевание кроветворения у собак и весьма характерное для доберман-пинчеров. Болезнь вызвана нарушениями в факторе фон Виллебранда (vWF), белке, играющем ключевую роль в свертывании крови. vWF - это крупный белок, который синтезируется в эндотелиальных клетках, выстилающих кровеносные сосуды, и в мегакариоцитах, клетках-предшественниках тромбоцитов, в костном мозге. VWF играет двойную роль в свертывании крови, транспортируя другой фактор свертывания крови, фактор VIII, и участвуя в адгезии тромбоцитов к поврежденному эпителию при травме. В зависимости от выраженности симптомов и изменения VWF, заболевание классифицируется на 3 типа. Тип 1 характеризуется низкой концентрацией VWF в плазме крови и легкими или умеренными геморрагическими симптомами. Тип 2 характеризуется качественными нарушениями белка VWF и умеренными или тяжелыми кровотечениями. Тип 3 - наиболее тяжелая форма заболевания и наименее частая, при которой VWF практически не обнаруживается. Вариант гена VWF, который мы анализируем, - делеция c.255del. В этом варианте из последовательности гена удаляется один нуклеотид, и образуется усеченный белок, который не является функциональным. Для возникновения заболевания собаки породы шотландский терьер должны нести две копии делеции.

Наиболее пострадавшие породы

Голландский кукер
Шетландская овчарка
Шотландский терьер

Библиография

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.