Болезнь фон Виллебранда 2 (ген VWF)

Болезнь фон Виллебранда второго типа - это тип нарушения кровообращения, который встречается у собак реже, чем первый тип. Она характеризуется чрезмерной кровоточивостью при травмах и операциях и в некоторых случаях может быть тяжелой.

Симптомы

У собак с болезнью фон Виллебранда симптомы могут варьироваться от умеренных до тяжелых и включать легкие или продолжительные кровотечения, такие как кровотечения из носа, кровотечения из десен, кровотечения после операций или травм. В самых тяжелых случаях у собаки может возникнуть опасное для жизни внутреннее кровотечение.

Управление заболеваниями

Лекарства от этого заболевания не существует, но симптомы можно купировать с помощью поддерживающей терапии, например, переливания крови во время сильных кровотечений.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Болезнь фон Виллебранда - наиболее часто встречающееся генетическое заболевание кровотечения у собак, характерное для доберман-пинчеров. Болезнь вызвана нарушениями в факторе фон Виллебранда (vWF), белке, играющем ключевую роль в свертывании крови. vWF - это крупный белок, который синтезируется в эндотелиальных клетках, выстилающих кровеносные сосуды, и в мегакариоцитах, клетках-предшественниках тромбоцитов, в костном мозге. VWF играет двойную роль в свертывании крови, транспортируя другой фактор свертывания крови, фактор VIII, и участвуя в адгезии тромбоцитов к поврежденному эпителию при травме. В зависимости от выраженности симптомов и изменения VWF, заболевание классифицируется на 3 типа. Тип 1 характеризуется низкой концентрацией VWF в плазме крови и легкими или умеренными геморрагическими симптомами. Тип 2 характеризуется качественными нарушениями белка VWF и умеренными или тяжелыми кровотечениями. Тип 3 - наиболее тяжелая и наименее частая форма заболевания, при которой VWF практически не обнаруживается. В данной работе мы проанализировали вариант c.1657T>G гена VWF, кодирующего белок VWF, который был связан с болезнью фон Виллебранда 2 типа у собак породы немецкий пойнтер (Kramer et al., 2004). У собак, страдающих этим заболеванием, обнаружены две копии c.1657T>G.

Наиболее пострадавшие породы

Китайская хохлатая собака
Немецкий короткошерстный пойнтер
Немецкий проволочный пойнтер

Библиография

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.