Аномалия Мэй-Хегглина

Аномалия Мэя-Хегглина - редкое заболевание крови, характеризующееся увеличением размера тромбоцитов и снижением их количества. Это может привести к трудностям в процессе свертывания крови.

Симптомы

Аномалия Мэй-Хегглина характеризуется снижением количества тромбоцитов и увеличением их размера. Кроме того, это состояние может вызывать длительное время кровотечения, гематомы и стойкую тромбоцитопению. Также наблюдается наличие голубых цитоплазматических включений в нейтрофилах.

Управление заболеваниями

У большинства собак с этим заболеванием не наблюдается тяжелых симптомов или осложнений, поэтому специфического лечения не требуется. В случаях, когда у собаки наблюдается значительное кровотечение или крайне низкий уровень тромбоцитов, в качестве варианта лечения может быть рассмотрено переливание тромбоцитов.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что для развития заболевания собаке достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта. Каждый щенок, рожденный от родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Аномалия Мэй-Хегглина - это заболевание крови, относящееся к группе тромбоцитопений и характеризующееся низким уровнем тромбоцитов. В настоящее время эта аномалия описана только у породы мопс. Исследование Flatland et al. (2011) выявило мутацию (c.5521G>A) в гене MYH9, которая приводит к замене лизина на глутамин в позиции 1841 образующегося белка. Эта мутация была ассоциирована как возможный причинный вариант аномалии Мэй-Хегглина и идентична мутации, обнаруженной у людей, страдающих этой аномалией.

Наиболее пострадавшие породы

Догильо

Библиография

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.