Ахроматопсия 3 (ген CNGB3, немецкий короткошерстный пойнтер)

Ахроматопсия у собак - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое поражает фоторецепторные клетки сетчатки, известные как колбочки. Хотя эти клетки остаются неповрежденными, болезнь не позволяет им функционировать должным образом, что приводит к дневной слепоте и снижению остроты зрения.

Симптомы

Первые симптомы ахроматопсии проявляются в возрасте от 8 до 12 недель, к этому времени у щенков развивается зрение. При ярком свете у больных щенков возникает дневная слепота и фотофобия, и они стараются избегать хорошо освещенных мест. Несмотря на потерю функции колбочек сетчатки, офтальмологический вид пораженных собак остается нормальным. Кроме того, дегенерация не затрагивает палочки, что позволяет сохранить зрение в условиях низкой освещенности. Функция колбочек начинает нарушаться между 6 и 12 неделями, а у взрослых собак сетчатка лишена колбочек, за исключением нескольких смещенных ядер.

Управление заболеваниями

Если у вашей собаки появились какие-либо симптомы, необходимо обратиться к ветеринару для проведения тщательного обследования. Потеря функции колбочек может быть обнаружена с помощью электроретинографии. При общении с собакой рекомендуется использовать вербальные, а не визуальные сигналы руками. Постепенное облегчение адаптации собаки к окружающей среде, например, приучение ее к прогулкам в условиях недостаточной освещенности, поможет ей чувствовать себя увереннее в светлое время суток. Кроме того, рекомендуется использовать поводок и шлейку, чтобы обеспечить дополнительную поддержку.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ахроматопсия, дневная слепота или дегенерация колбочек могут быть вызваны мутациями в генах CNGA3 и CNGB3, участвующих в фототрансдукции. Оба гена кодируют субъединицы ионных каналов сигнальной трансдукции в сенсорных нейронах сетчатки. Эти каналы расположены в клеточной мембране и регулируют прохождение катионов. В гене CNGB3 выявлены два варианта, которые связаны с развитием ахроматопсии. Один из этих вариантов, наблюдаемый у аляскинского маламута, включает делецию, охватывающую весь ген CNGB3. У немецкого короткошерстного пойнтера была выявлена нонсенс-мутация в экзоне 6 (c.784G>A, вариант, рассмотренный здесь), которая приводит к функциональной потере белка CNGB3. Область, окружающая эту мутацию, высококонсервативна как у собак, так и у человека.

Наиболее пострадавшие породы

Немецкий короткошерстный пойнтер
Аляскинский маламут
Миниатюрная австралийская овчарка
Сибирский хаски

Библиография

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.