Акаталаземия

Акаталаземия или гипокаталазия - редкое генетическое заболевание, возникающее в результате отсутствия активности каталазы, что приводит к появлению поражений полости рта. Ген CAT отвечает за кодирование каталазы, поэтому любая мутация или дефицит в этом гене может привести к развитию акаталаземии.

Симптомы

Примерно у 50 % собак, страдающих акаталаземией, клинические симптомы проявляются в основном в ротовой полости: болезненные язвы на деснах, выпадение зубов и гангрена ротовой полости. Кроме того, это заболевание может влиять на углеводный, липидный и гомоцистеиновый обмен и повышать риск развития сахарного диабета и артериосклероза.

Управление заболеваниями

Лечение акаталаземии заключается в поддержании надлежащей гигиены полости рта и использовании антибиотиков для лечения рецидивирующих инфекций. Кроме того, для уменьшения боли в полости рта можно использовать ополаскиватели.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Акаталаземия возникает из-за недостаточной активности фермента каталазы, который кодируется геном CAT. Каталаза играет ключевую роль в защите организма от окислительного стресса, катализируя распад перекиси водорода на воду и кислород. Эта реакция имеет решающее значение для нормального функционирования эритроцитов, печени и других тканей, подверженных окислительному стрессу. Заболевание связано с нонсенс-мутацией в гене CAT. Замена c.979G>A приводит к переходу от аланина к треонину, в результате чего мутантный белок становится более восприимчивым к протеолитической деградации в ретикулоцитах.

Наиболее пострадавшие породы

Бигль
Американский фоксхаунд

Библиография

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.