Дефицит фактора XI

Дефицит фактора свертывания крови XI - это нарушение кровообращения, вызванное генетическими вариантами, которые изменяют функцию гена F11. Этот белок необходим для каскада свертывания крови, участвуя в формировании сгустка в ответ на повреждение сосудов.

Симптомы

Дефицит фактора XI приводит к нарушению процесса свертывания крови, что может вызвать анемию, кровоточивость десен, образование гематом без явной травмы и обильное кровотечение во время операции. Клинические признаки могут проявиться в возрасте от нескольких месяцев до 8 лет.

Управление заболеваниями

Лечение дефицита фактора XI у кошек с клиническими признаками кровотечения включает переливание свежей цельной крови или свежезамороженной плазмы. В хирургических ситуациях рекомендуется предоперационное переливание крови и тщательная хирургическая техника с тщательным послеоперационным наблюдением.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Дефицит фактора свертывания XI - это заболевание, связанное с кровотечением. Ген F11 кодирует фактор XI, важный белок в каскаде свертывания крови. Фактор XI участвует в активации внутреннего каскада свертывания крови, который необходим для формирования тромба в ответ на повреждение сосудов. Генетические варианты, изменяющие функцию фактора XI, могут негативно влиять на процесс свертывания крови. Именно так обстоит дело с вариантом c.1546G>A, описанным у породы мейн-кун, который был связан с легкой или умеренной склонностью к кровотечениям. Этот вариант не был описан у других пород кошек, а генетические исследования других пород кошек были ограничены.

Наиболее пострадавшие породы

Мейн-кун

Библиография

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28