Эпидермолитический гиперкератоз

Эпидермолитический гиперкератоз у собак - это дерматологическое заболевание, при котором в коже собаки поражается кератин, волокнистый белок, образующий внешний слой кожи, в результате чего она становится хрупкой и чешуйчатой.

Симптомы

Симптомы проявляются через несколько часов после рождения, кожа становится хрупкой, сухой и шелушащейся, особенно на участках кожи, которые складываются или трутся друг о друга. У взрослых сухость сохраняется, появляется темно-серая гиперпигментация. На коже появляются трещины и разрывы, которые могут кровоточить, часто возникают инфекции. Подушечки лап, когти, шерсть и зубы в норме.

Управление заболеваниями

Важно отметить, что выраженность симптомов может варьироваться в зависимости от породы собаки и стадии заболевания. При обнаружении любого из этих симптомов рекомендуется отвести собаку к ветеринару для правильной диагностики и лечения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Эпидермолитический гиперкератоз у собак может быть вызван мутациями в нескольких различных генах, контролирующих выработку кератина в коже, таких как KRT1, KRT10, LOR и FLG. KRT10 - это ген, который дает инструкции по производству кератина 10. Этот белок содержится в коже и помогает поддерживать структуру и прочность клеток кожи. Мутации в гене KRT10 могут вызывать такие кожные заболевания, как эпидермолитический гиперкератоз - состояние, при котором кожа становится толстой и чешуйчатой. В исследовании Кредиля и др. была выявлена мутация c.1125+1G>T (рассмотренная здесь) в гене KRT10 в семье собак породы норфолк-терьер, вызывающая легкую форму эпидермолитического гиперкератоза. Вариант c.1125+1G>T затрагивает сайт сплайсинга гена, который важен для правильного процессинга белка KRT10. Электронная микроскопия подтвердила, что у пораженных собак наблюдается уменьшение и скопление тонофиламентов - промежуточных кератиновых нитей, которые помогают поддерживать структуру и прочность эпителиальных клеток.

Наиболее пострадавшие породы

Норфолк-терьер

Библиография

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.