Нейрональный цероидный липофусциноз 6 (ген CLN6, австралийская овчарка)

Нейрональный цероидный липофусциноз 6-го типа (NCL6) - редкое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене CLN6. Для липофусцинозов характерно накопление токсинов внутри нейронов.

Симптомы

Симптомы NCL6 включают быстрое ухудшение зрения, которое наступает в возрасте около 18 месяцев и приводит к полной слепоте, нарушения поведения, беспокойство и потерю координации, которые усугубляются в течение нескольких месяцев.

Управление заболеваниями

Лекарства от NCL6 не существует, и лечение обычно направлено на облегчение симптомов. Учитывая тяжесть заболевания, применяется эвтаназия.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) - лизосомальные болезни, характеризующиеся накоплением флуоресцентных гранул липофусцина в лизосомах нейронов, что приводит к ранней гибели нейронов и прогрессирующей нейродегенерации центральной нервной системы. Эти заболевания вызываются мутациями в нескольких генах, причем возраст появления симптомов и прогрессирование зависят от конкретной формы заболевания и лежащей в его основе мутации. NCL6 - это заболевание, вызванное мутациями в гене CLN6, функция которого неизвестна. Здесь мы обсуждаем мутацию, которую Кац и др. идентифицировали у австралийской овчарки, под названием .829T>C, которая вызывает заболевание в гомозиготе. В настоящее время выявлено только две собаки, страдающие этим заболеванием.

Наиболее пострадавшие породы

Австралийская овчарка

Библиография

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.