Центронуклеарная миопатия 2

Связанная с BIN1 центронуклеарная миопатия 2 - это мышечное заболевание, поражающее мышечные волокна второго типа.

Симптомы

Центронуклеарные миопатии характеризуются мышечной слабостью, непереносимостью физических нагрузок, атрофией мышц, преобладанием мышечных волокон первого типа и неправильным расположением ядер и митохондрий. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 6 до 8 месяцев и усугубляются с течением болезни, приводя к тяжелой мышечной слабости.

Управление заболеваниями

Имеющиеся методы лечения направлены на облегчение симптомов. При сильном ослаблении мышц часто прибегают к эвтаназии. Если у вашей собаки появились какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген BIN1 кодирует белок амфифизин 2, который участвует в перемещении внутриклеточных мембран и ремоделировании мембран в различных типах клеток. В мышцах он может участвовать в формировании Т-трубочек (поперечных канальцев), которые представляют собой инвагинации мембран мышечных клеток или сарколеммы и регулярно располагаются между миофибриллами в полосатых мышцах. Мутации в BIN1 были связаны с двумя различными заболеваниями мышц: центронуклеарной миопатией и миотонической дистрофией. Однако специфическая мышечная функция амфифизина 2 и патологические механизмы, лежащие в основе мышечных нарушений, изучены недостаточно хорошо. В исследовании Böhm et al. было показано, что мутация c.786-2A>G в гене BIN1 может вызывать центронуклеарную миопатию у догов.

Наиболее пострадавшие породы

Большой дог

Библиография

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.