Центронуклеарная миопатия (ген HACD1, лабрадор ретривер)

Центронуклеарная миопатия, связанная с геном HACD1, является прогрессирующим мышечным заболеванием и вызывает атрофию мышц, непереносимость физических нагрузок и трудности с кормлением у собак породы лабрадор-ретривер.

Симптомы

У больных щенков в первые месяцы жизни часто наблюдаются такие симптомы, как непереносимость физических нагрузок, неуклюжая походка и трудности с кормлением. По мере прогрессирования заболевания у них развивается общая атрофия мышц, сгибание головы и шеи вниз, низкий мышечный тонус и приступы коллапса, особенно когда собаки подвергаются воздействию низких температур. Заболевание стабилизируется в возрасте около одного года.

Управление заболеваниями

Собаки, страдающие центронуклеарной миопатией, обычно имеют нормальную продолжительность жизни, хотя у них могут быть пожизненные медицинские проблемы из-за основного заболевания мышц. Если у вашей собаки появятся какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Центронуклеарная миопатия у собак породы лабрадор-ретривер вызывается мутациями в гене HACD1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патология характеризуется поражением мышц, затрагивающим волокна II типа, ответственные за быстрое сокращение мышц. Ген HACD1 экспрессируется преимущественно в сердце и мышечной ткани и кодирует связанный с эндоплазматическим ретикулумом белок 3-гидроксиацил-КоА дегидратазу 1, который участвует в удлинении очень длинных цепей жирных кислот. Белок HACD1 также известен как PTPLA (белок-тирозин-фосфатаза А) и необходим для роста и дифференцировки миобластов - клеток-предшественников, дающих начало мышечным клеткам опорно-двигательного аппарата. Мутация, ответственная за центронуклеарную миопатию у собак породы лабрадор-ретривер, которая рассматривается здесь, представляет собой вставку элемента короткого интерсперсного повтора (SINE) в последовательность гена HACD1.

Наиболее пострадавшие породы

Лабрадор ретривер

Библиография

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.