Хондродисплазия

Скелетные дисплазии - это заболевания, поражающие кости и хрящи, в том числе хондродисплазия, которая приводит к аномально короткому росту.

Симптомы

У больных собак часто искривлены передние конечности, кистевой вальгус или отклонение кистей наружу, укорочение тел позвонков, замедленное окостенение костей запястья и расширение метафизов. Мышцы таза и бедра развиты слабо, может возникнуть дисплазия тазобедренного сустава.

Управление заболеваниями

Если у вашей собаки проявляются какие-либо симптомы, например, короткие конечности или непропорциональный рост, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Хондродисплазия влияет на эндохондральное окостенение - процесс формирования костной ткани в эпифизарных пластинах. Эти пластины представляют собой зоны роста в длинных костях и состоят из хрящевой ткани. Изменения в генах, участвующих в развитии костей, таких как гены, участвующие в производстве компонентов внеклеточного матрикса, и гены, регулирующие рост, особенно важны при этом типе патологии скелета. При этих патологиях могут быть затронуты гены, кодирующие различные типы коллагена (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 и COL11A2), протеогликаны, такие как перлекан и аггрекан, а также гормональные рецепторы, такие как рецептор паратиреоидного гормона 1 (PTHR1) и рецепторы для факторов роста, такие как рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3). В данном исследовании мы проанализировали патогенный вариант c.2083C>T в гене ITGA10. Этот ген кодирует белок, принадлежащий к семейству интегринов и расположенный на поверхности клеток. Этот белок опосредует связывание клеток с внеклеточным матриксом и, помимо структурной функции, может быть вовлечен в процессы клеточной сигнализации. В исследовании Kyöstilä et al. было отмечено, что мутация c.2083C>T или p.Arg695* приводит к образованию нефункционального усеченного белка.

Наиболее пострадавшие породы

Норвежский охотник на лося
Карельская медвежья собака

Библиография

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.