Фукозидоз собак

Альфа-фукозидоз - это лизосомальное заболевание собак, характеризующееся тяжелой и прогрессирующей неврологической дегенерацией, вызванной дефицитом фермента альфа-L-фукозидазы, участвующего в расщеплении сложных сахаров.

Симптомы

Симптомы обычно появляются в возрасте от 12 до 18 месяцев и включают потерю равновесия, мышечную дрожь, круговые движения, нистагм, дребезжание челюстей, изменение темперамента, потерю приобретенных навыков, трудности с глотанием, срыгивание и потерю веса.

Управление заболеваниями

К сожалению, болезнь не поддается лечению, симптомы тяжелые и прогрессирующие, поэтому в большинстве случаев эвтаназию выбирают в возрасте до 4 лет.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Собачий альфа-фукозидоз - тяжелое нейродегенеративное заболевание, поражающее собак породы английский спрингер-спаниель. Оно вызывается мутацией в гене FUCA1, который вырабатывает фермент альфа-L-фукозидазу, находящуюся в лизосомах клеток и участвующую в расщеплении сложных сахаров на более мелкие. Молекулярный дефект, лежащий в основе фукозидоза собак, обусловлен делецией 14 пар оснований в последовательности гена FUCA1, что приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременному стоп-кодону, приводящему к образованию усеченного и нестабильного фермента (Skelly et al., 1996).

Наиболее пострадавшие породы

Английский спрингер-спаниель

Библиография

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.