Фетальная нейроаксональная дистрофия

Фетальная нейроаксональная дистрофия у собак - редкое наследственное неврологическое заболевание, возникающее у щенков вскоре после рождения и приводящее к их гибели. Считается, что причиной заболевания является мутация в гене MFN2, который играет важную роль в слиянии митохондрий.

Симптомы

Щенки с фетальной нейроаксональной дистрофией имеют аномалии неврологического развития и при рождении проявляют такие тяжелые симптомы, приводящие к смерти, как дыхательная недостаточность, ригидность суставов, сколиоз, гипоплазия легких и мозжечка, а также опухшие аксоны в двигательной нервной системе.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от этого заболевания. Заводчикам важно проводить генетическое тестирование родителей перед разведением, чтобы определить, являются ли они носителями мутации гена MFN2, и предотвратить ее передачу потомству.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

MFN2 - это ген, кодирующий белок митофузин 2, который участвует в слиянии митохондрий. Митохондрии - это органеллы, которые отвечают за производство энергии в клетке, и слияние митохондрий является важным процессом для поддержания здоровья и правильного функционирования митохондрий. Мутации в гене MFN2 могут вызывать различные митохондриальные заболевания, в том числе болезнь Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся дегенерацией двигательных и чувствительных нервов. Причинным вариантом фетальной нейроаксональной дистрофии у собак является делеция 3 п.н. в экзоне 14 MFN2, выявленная Fyfe et al. в 2011 году. Считается, что делеция c.1617_1619del приводит к потере остатка глутамата в положении 539 белка, который высококонсервативен у позвоночных и беспозвоночных.

Наиболее пострадавшие породы

Скрещивание шнауцера и бигля

Библиография

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.