Х-сцепленный тремор

Х-сцепленный тремор, синдром дрожащих щенков или собачья гипомиелинизация - это наследственный дефект, который приводит к задержке миелинизации нервной системы у собак породы спрингер-спаниель.

Симптомы

Симптомы обычно проявляются вскоре после рождения, между первой и второй неделей. У пораженных щенков начинается сильная генерализованная дрожь. У наиболее пораженных щенков могут возникнуть проблемы с кормлением из-за дрожи и замедленного роста. Приступы тремора уменьшаются по мере того, как щенок становится менее активным. Средняя продолжительность жизни щенков не превышает 4 месяцев.

Управление заболеваниями

К сожалению, от этого заболевания нет лекарства, симптомы тяжелые и прогрессирующие, что в большинстве случаев приводит к эвтаназии.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что для развития заболевания суки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), в то время как кобелям для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у кобелей. Каждый кобель, родившийся от матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, следовательно, риск развития заболевания. Суки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных щенков. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Миелин - это белое вещество, которое окружает аксон нервных клеток и способствует быстрой передаче нервного импульса при сокращении мышц. Миелин обеспечивает тонкий мышечный контроль, и без него точное управление мышцами невозможно. В центральной нервной системе миелин вырабатывается клетками, называемыми олигодендроцитами. Предполагается, что при Х-сцепленном треморе происходит изменение дифференцировки олигодендроцитов и выработки ими миелина. У собак породы спрингер-спаниель, страдающих этим заболеванием, аксоны центральной нервной системы аномально демиелинизированы, а в аксонах, имеющих миелиновую оболочку, толщина миелиновой оболочки минимальна. Ген, пораженный при этой патологии, - PLP1, продуцирующий протеолипидный белок миелина, который является самым многочисленным белком в миелине и играет важнейшую роль в формировании и поддержании мультиламеллярной структуры миелина. Мутация в PLP1, ответственная за заболевание у собак породы спрингер-спаниель, - c.110A>C, идентифицированная Nadon et al.

Наиболее пострадавшие породы

Спрингер-спаниель

Библиография

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.