Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и судорогами

Атаксия характеризуется некоординированными движениями и представляет собой относительно неспецифический клинический признак. Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и судорогами вызывается изменениями в гене KCNJ10.

Симптомы

У больных собак клинические признаки обычно проявляются в возрасте от 2 до 10 месяцев. Типичные ранние признаки включают миокимию - термин, описывающий быстрые, непроизвольные сокращения мышц, из-за которых кожа собаки может казаться "делающей волны". Также могут наблюдаться потеря слуха и судороги.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от спиноцеребеллярной атаксии с миокимией и судорогами. Лечение обычно направлено на устранение симптомов и может включать прием лекарств для контроля припадков.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Это заболевание вызывается мутацией в гене KCNJ10, который кодирует белок калиевого канала. Гиллиам и др. обнаружили, что мутация в KCNJ10, связанная со спиноцеребеллярной атаксией с миокимией и судорогами у парсон-рассел-терьеров и джек-рассел-терьеров, - это c.627C>G. В своем исследовании ученые предположили, что вариант c.627C>G, который мы проанализировали в нашем тесте, может влиять на перемещение ионов калия и деполяризацию мембраны в нейронах.

Наиболее пострадавшие породы

Гладкошерстный фокс-терьер
Джек Рассел терьер
Бельгийский малинуа
Парсон Рассел терьер
Бельгийская овчарка
Рассел-терьер

Библиография

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.