Синдром лундехунда

Кишечный синдром Лундехунда - это патология желудка и кишечника, которая вызывает мальабсорбцию и белковую недостаточность.

Симптомы

Этот синдром, характерный для собак породы лундехунд, включает такие симптомы, как низкий уровень белка в сыворотке крови, рвота, потеря веса и мышечной массы, отсутствие аппетита, вялость, скопление жидкости в брюшной полости и опухшие лапы. Симптомы могут проявиться в любом возрасте от 6 месяцев до 10 лет. В конечном итоге болезнь может перерасти в лимфому, рак кишечника или желудка.

Управление заболеваниями

Лекарств от этого заболевания не существует, поэтому лечение обычно включает в себя изменение рациона питания, витаминные добавки, прием противовоспалительных препаратов и лекарств, уменьшающих скопление клеток в кишечнике, улучшающих лимфоток и уничтожающих вредные кишечные бактерии. Наиболее распространенными препаратами являются преднизон, метронидазол, циметидин, FOS, Forti-flora и инъекции B12. Лечение варьируется от собаки к собаке, а прогноз очень вариативен: от легкой хронической диареи, часто повторяющейся, до тяжелых симптомов, не поддающихся лечению.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Точная причина синдрома Лундехунда до конца не выяснена, но считается, что она связана с сочетанием генетических и экологических факторов. В 2016 году было опубликовано исследование Metzger et al., в котором был сделан вывод, что мутация c.1849G>C в гене P3H2, о которой мы рассказываем здесь, может быть причиной синдрома. Ген P3H2 (ранее известный как LEPREL1) экспрессируется в определенных нейроэндокринных клетках, расположенных в слизистой оболочке кишечника, и было высказано предположение, что он может играть важную роль в обработке и секреции нейропептидов. Изменение P3H2 может быть связано с изменениями в выработке нейропептидов в кишечнике, что может быть ключевым фактором при этом и других воспалительных заболеваниях кишечника.

Наиболее пострадавшие породы

Лундехунд

Библиография

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.