Синдром захвата нейтрофилов

Синдром захваченных нейтрофилов - это наследственное иммунное заболевание, которое серьезно снижает способность иммунной системы бордер-колли бороться с инфекциями.

Симптомы

Симптомы обычно проявляются в раннем возрасте, между 6 и 12 неделями. Пострадавшие щенки часто меньше своих однопометников и страдают от хронических инфекций, которые плохо поддаются лечению антибиотиками. В результате ослабленной иммунной системы наблюдается задержка в развитии. В более тяжелых случаях наблюдаются черепно-лицевые изменения, форма черепа удлиненная и узкая. Синдром характеризуется миелоидной гиперплазией и низким уровнем нейтрофилов в крови.

Управление заболеваниями

К сожалению, лекарств от синдрома захваченных нейтрофилов не существует, и лечение заболевания сводится к лечению инфекций по мере их возникновения и поддерживающим мерам. Многие щенки, страдающие этим заболеванием, не доживают до года.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Синдром захваченных нейтрофилов - это аутосомно-рецессивное заболевание, которое было обнаружено только у бордер-колли. При этом заболевании костный мозг вырабатывает нейтрофилы, но они не попадают в кровь, где необходимы для борьбы с инфекцией, иными словами, нейтрофилы оказываются в ловушке. Иными словами, нейтрофилы оказываются в ловушке. Мутация, вызывающая это заболевание и называемая c.2893_2896del, находится в гене VPS13B. Этот ген производит белок, который отвечает за транспортировку везикул в клетку и играет роль в развитии кроветворных клеток и центральной нервной системы.

Наиболее пострадавшие породы

Бордер-колли

Библиография

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.